Vicente Martínez Martí, natural de Alzira y afectado de Osteogénesis Imperfecta superó el pasado 1 de agosto con éxito su último reto deportivo: completar la travesía a nado alrededor de la isla de Manhattan (Nueva York). El recorrido de la prueba tiene un total de 47 kilómetros que transcurren en parte por el rio Hudson y en parte por mar abierto. A diferencia de la travesía al Canal de la Mancha que coronó también con éxito el año pasado de forma individual, la prueba de ayer era una de competición con otros nadadores, todos ellos invitados a participar por la organización del evento. Vicente Martínez ha comentado en su página personal de facebook que los últimos kilómetros en el rio Hudson han resultado especialmente duros por el fuerte viento que había en aquella zona. Con la realización de estos retos, Vicente intenta no sólo superarse a nivel individual sino también divulgar las características de la osteogénesis Imperfecta –una patología considerada rara por su baja frecuencia- y normalizar la imagen de sus afectados. La asociación Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) de la que Vicente es socio, ha dado apoyo a dicha iniciativa. En las páginas siguientes pueden encontrar información sobe la patología de la Osteogénesis Imperfecta.
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Sobre la osteogénesis imperfecta
Definición de Ostegénesis Imperfecta, prevalencia y diagnóstico. La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que hace que los huesos se rompan con facilidad, a menudo sin causa aparente. Se suele utilizar un sistema de clasificación de los distintos tipos de OI para determinar en qué grado afecta la enfermedad. Hay personas que pueden tener apenas algunas fracturas, mientras que otras llegan a alcanzar cientos de fracturas durante su vida. Aunque se desconoce el número exacto de personas afectadas por OI en España, calculando una prevalencia de 1 entre cada 15.000 nacidos se puede estimar que actualmente puede haber entre 3000 y 4600 afectados en toda España. La OI es causada por una serie de defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para crear huesos fuertes.
Manifestaciones más habituales. Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente) Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer). Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises. Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) Tono de voz agudo Estatura baja Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales". Músculos débiles Articulaciones laxas. Escoliosis Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). Estreñimiento Sudoración excesiva Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI. El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación. Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. Cada vez está adquiriendo más importancia las pruebas genéticas.
Tratamientos. La enfermedad dura toda la vida del paciente, requiriéndose cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos… Posteriormente, son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: información y orientación a la familia; movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas. 3.1.- Rehabilitación: La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas. 3.2.- Tratamiento médico: Bifosfonatos: son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato. 3.3.- Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.