El Sistema d’informació de malalties rares (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana té registrats 8.667 casos, el 52,6 % dels quals són dones (4.558) i el 47,4 %, homes (4.109).

Per províncies, València compta amb el nombre més gran de casos, amb 4.443 (51,3 %); seguida d’Alacant, amb 3.322 casos (38,3 %), i Castelló, amb 902 casos (10,4 %).

Aquests casos corresponen a 384 malalties rares (MMRR), 27 de les quals són vigilades de manera sistemàtica pel SIER-CV i el ReeR (registre nacional).

El 36,3 % dels casos registrats estan morts, el 49,3 % dels quals són homes i el 50,7 %, dones. L’edat mitjana de defunció va ser de 66 anys (67 anys per a les dones i 64 anys per als homes).

Quant a les 27 patologies vigilades, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la malaltia més freqüent amb 1.232 casos (23,7 %); seguida de la fibrosi quística, amb 565 casos (10,9 %); la distròfia miotònica de Steinert, amb 465 casos (9 %); la malaltia de Huntington, amb 437 casos (8,4 %); la displàsia renal, amb 302 casos (5,8 %), i l’hemofília A, amb 247 casos (4,8 %).

Per contra, les tres malalties amb menys nombre de casos confirmats respecte d’aquestes 27 malalties vigilades són la síndrome de Williams, la síndrome de Beckwith-Wiedemann i la malaltia de Niemann-Pick, amb 19, 14 i 11 casos respectivament, que representen l’1,1 % dels casos.

27 malalties vigilades
Si només considerem les 27 malalties, per al conjunt de la Comunitat Valenciana, la fibrosi quística és la malaltia rara amb la prevalença més elevada, amb 99,2 casos per 1.000.000 d’habitants; seguida de la distròfia miotònica de Steinert, amb 59,7 casos per 1.000.000 d’habitants; la displàsia renal, amb 53,4 casos per 1.000.000 d’habitants, i l’hemofília A, amb 41,5 casos per 1.000.000 d’habitants.

El SIER-CV disposa també de l’edat de diagnòstic en el 54,9 % dels afectats. En els casos amb informació sobre aquesta dada, l’edat mitjana al diagnòstic va ser de 38 anys (40 anys en dones i 36 anys en homes).

Anomalies congènites
El SIER-CV inclou el Registre poblacional d’anomalies congènites de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionat i mantingut per la fundació Fisabio, en col·laboració amb la Direcció General de Salut Pública i Addiccions.

Les últimes dades disponibles indiquen que s’han identificat a la Comunitat Valenciana 907 casos nous d’anomalies congènites en xiquets i xiquetes menors d’1 any, i els grups amb més prevalença per a l’any 2020 són els defectes cardíacs congènits, amb 83,8 casos per 10.000 naixements, i els desordres genètics, amb 67,8 casos per 10.000 naixements (IC95 %: 59,3-76,2).

Aliança d’Investigació Translacional de Malalties Rares
A més, la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va establir en 2015 una aliança amb totes les fundacions d’investigació sanitària que s’hi vinculen, les universitats valencianes i altres centres d’investigació, per al desenvolupament d’una estratègia d’investigació que permeta avançar en el coneixement d’aquestes malalties. Aquesta aliança celebra dijous que ve, 2 de març, una jornada a l’Institut d’Investigació Sanitària i Biomèdica d’Alacant (Isabial) amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Rares.

Big Data
Quant a les actuacions d’innovació, la Conselleria està duent a terme el Projecte de medicina personalitzada Big Data, una actuació d’R+D de compra pública d’innovació en la qual participen conjuntament amb el Servei Canari de Salut, cofinançats per Feder en un 85 %, a través d’un conveni amb el Ministeri de Ciència i Innovació.

Una de les funcionalitats d’aquest projecte és l’aplicació de la intel·ligència artificial (IA) al diagnòstic de les malalties rares amb l’objectiu de reduir el temps del diagnòstic.

Analitzant de manera conjunta dades procedents de diverses fonts, com ara les genealògiques junt amb les clíniques, es pretenen determinar graus de probabilitat de patir una MMRR i plantejar les proves que corresponga per al seu possible diagnòstic.

Utilitza el coneixement existent per a generar-ne nou, a partir del rastreig retrospectiu del nombre més gran de dades recollides abans de confirmar-se el diagnòstic, i contrastat amb subjectes amb la resta de característiques biològiques i demogràfiques, de manera que es deduïsquen les correlacions que faciliten, prospectivament, la cerca activa de nous casos. D’aquesta manera, la IA donarà recomanacions de sospita davant de quadres patològics compatibles amb aquestes patologies, alhora que proposarà criteris de cerca activa de possibles pacients afectes per al seu cribratge.

Comité de Coordinació Assistencial
Finalment, Sanitat també va crear en 2021 el Comité de Coordinació Assistencial per a la Gestió de l’Atenció Sanitària a Persones amb MMRR de la Comunitat Valenciana, amb l’objectiu d’analitzar la situació de l’atenció sanitària a la Comunitat Valenciana a pacients amb MMRR; elaborar i impulsar la implantació d’un pla de millora de l’atenció sanitària de pacients amb MMRR, mitjançant l’establiment i el desenvolupament d’objectius i actuacions, alineats amb l’Estratègia nacional d’MMRR de l’SNS, i realitzar el seguiment i l’avaluació del pla de millora de l’atenció sanitària de pacients amb MMRR.