L'Hospital Universitari de la Ribera detecta defectes congènits en l'1% dels nounats. Este percentatge s'eleva fins al 3% si s'inclouen les dades de fetus amb defectes congènits i al 6% quan s'amplia el període de detecció als primers anys de vida.
Són dades que els especialistes de l'Hospital d'Alzira han donat a conéixer amb motiu de la celebració hui, 28 de febrer, del Dia Mundial de les Malalties Rares
Es denominen malalties rares a aquelles patologies que compten amb una baixa prevalença (5 casos per cada 100.000 habitants) i sobre les quals es té un coneixement incomplet pel que fa al seu diagnòstic, evolució i tractament. El 90% de les malalties rares són causades per una alteració dels cromosomes o per mutacions genètiques desconegudes.
Segons ha destacat la Dra. Graciela Pi, pediatra de l'Hospital Universitari de la Ribera i especialista de la consulta de Dismorfologia del centre hospitalari, “els defectes congènits són un conjunt ampli i heterogeni de patologies degudes a alteracions del desenvolupament que provoquen anomalies estructurals o funcionals; estes alteracions es deuen a una causa genètica, ambiental o per la interacció d'ambdues”.
“D'esta manera, encara que els defectes congènits són malalties de molt baixa prevalença, per la qual cosa poden considerar-se rares o ultrarares, si s'analitzen en conjunt, es tracta d'alteracions que afecten moltes persones, amb un important cost econòmic i que representen un repte a nivell sanitari. A Europa, entre el 12% i el 15% de les persones afectades per malalties rares tenen defectes congènits”, ha assenyalat la Dra. Pi.
Així, entre moltes altres síndromes, l'espina bífida, el llavi leporí, les cardiopaties, la síndrome de Down, les metabolopatias i les displàsies esquelètiques, són algunes d'estes patologies.
Cal destacar que els defectes congènits són la primera causa de mort en la infància i la primera de discapacitat en els xiquets que sobreviuen, arribant a estimar-se que 1 de cada 33 xiquets naixen amb un defecte congènit estructural greu.
“Conéixer les dades d'este grup de malalties és necessari per a mesurar la incidència real i la càrrega de malaltia associada. Els defectes congènits són un exemple paradigmàtic de malalties rares que poden controlar-se mitjançant accions primàries de prevenció”, ha afirmat la Dra. Graciela Pi.
En este sentit, l'Hospital Universitari de la Ribera, a través de la seua consulta de Dismorfologia, participa, junt a altres hospitals espanyols, en l'Estudi Col·laboratiu Espanyol de Malformacions Congènites (ECEMC), integrat en l'Instituto de Salud Carlos III, i l'objectiu del qual és recaptar informació sobre les causes que produeixen els defectes i malformacions congènites que s'observen en els xiquets nounats”.
Este registre nacional col·labora, així mateix, amb altres registres internacionals com l’European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) o l’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR).
Segons ha assenyalat la Dra. Graciela Pi, “cuidar és conéixer i, sobretot, previndre, per la qual cosa el nostre objectiu és el de recolzar perquè, tant a través de la investigació com de la difusió de les mesures de prevenció, els xiquets nasquen sans i que la seua salut siga la millor possible perquè tinguen una vida plena”.

Consulta de Dismorfologia
Així, l'Hospital Universitari de la Ribera compta amb una consulta especialitzada de Dismorfologia, encarregada del diagnòstic i del seguiment dels xiquets que naixen amb defectes congènits, especialment quan, per la seua complexitat, requereixen d'un abordatge multidisciplinari i coordinat.
Entre les principals alteracions cromosòmiques que presenten els pacients d'esta consulta es troben la trisonomía 21 (síndrome de Down); la Neurofibromatosi tipus 1, un trastorn hereditari que provoca alteracions en la pell i tumors en el sistema nerviós; la síndrome de Noonan, caracteritzat per talla baixa, cardiopatia congènita i alteració del neurodesenvolupament en grau variable, i l'Osteogènesi Imperfecta, trastorn pel qual els ossos de fracturen amb facilitat.