Un grupo de científicos españoles ha descubierto por primera vez en el mundo una nueva mutación asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina que ocasiona enfisema pulmonar grave, a la que han denominado QOMadrid, según informan en el último número de la revista Respiratory Research. El trabajo ha sido desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado, y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Y lo que han visto ahora es que esta nueva mutación genética impide la producción de la proteína en el hígado, por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones, al tiempo que provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.
"Los resultados obtenidos confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto descrita previamente", ha reconocido Beatriz Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina para conseguir el diagnóstico genético. Leer noticia completa en publico.es