Jérôme Léjeune, descubridor del síndrome de Down
Miércoles, 15 de mayo de 2013 | e6d.es
• Su carrera fue muchas veces marginada y maltratada por haber defendido la dignidad de la vida humana
En 1959, el médico y científico francés Jérôme Léjeune descubrió que los niños con síndrome de Down, en vez de 46 cromosomas, tienen 47. Desde ese momento, el investigador dedicó su vida a buscar tratamiento para ese trastorno. Una exposición en Madrid ha recordado su figura.
La muestra ‘¿Qué es el hombre para que te acuerdes de él? Genética y naturaleza humana a los ojos de Jérôme Léjeune’, celebrada en el marco del EncuentroMadrid 2013, se centró no sólo en la importancia del hallazgo realizado por el investigador galo, sino también en sus valores humanos.
Su descubrimiento de que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma de más en el par 21, lo que se denomina trisomía 21, demostró por primera vez que una anomalía cromosómica era la causa de una enfermedad congénita, lo que supuso el nacimiento de la citogenética clínica, de la que fue pionero.
El trabajo del genetista galo también abrió el camino hacia el descubrimiento de las causas de otras dolencias genéticas, lo que le valió destacados galardones como el premio Kennedy o el William Allan Award.
Rechazo
Sin embargo, pese a la importancia de sus hallazgos, su carrera “fue muchas veces marginada y maltratada, por haber defendido y custodiado de un modo incondicional la dignidad de la vida humana, en especial la de ‘sus pequeños’, como solía llamar a los afectados por el síndrome de Down”, subrayó su viuda, Birthe Léjeune, con motivo de la presentación de la exposición dedicada a su marido.
“Se gastó y se desgastó” en la investigación y en la vida pública para intentar ayudar a las personas afectadas por ese trastorno congénito, denominado “mongolismo” en la Francia de su tiempo como signo de rechazo hacia ellos, añadió Birthe.
Léjeune tuvo como objetivo primordial de su investigación encontrar tratamiento y curación para el síndrome de Down, un trastorno que afecta a uno de cada 1.000 nacidos, entendiendo como tales los cuidados que precisa cada persona en concreto en función de sus necesidades. Lo que no esperaba era que sus descubrimientos se convirtieran en una vía para la eliminación de los niños con esa discapacidad a través del diagnóstico prenatal. El médico francés siempre consideró a los enfermos desde un contexto humano, incluso cuando no existían posibilidades terapéuticas, ya que consideraba a cada hombre “único e irrepetible”, por eso, siempre fue un defensor convencido de la vida.
Debido a ello, fue objeto de rechazo desde diversos sectores, entre ellos la Iglesia y el propio ámbito científico. “Muchos investigadores le apartaron de multitud de congresos y le alejaron de la escena pública”, añadió la que fuera su esposa.
Humildad y compasión
“Nosotros los genetistas humanos tenemos que afrontar la cotidiana realidad: los niños discapacitados y los padres agotados existen”, decía de su trabajo Léjeune, que apelaba a la humildad en el ámbito de la investigación, “porque debemos reconocer que aún no hemos descubierto el secreto de la condición humana”, y a la compasión, “porque incluso el más desvalido pertenece a nuestra familia, porque estas víctimas son las más pobres de los pobres, y el dolor de los padres no puede consolarlo la ciencia”.
Cuando falleció, en 1994, Alexis, un niño con síndrome de Down, lamentó: “Ahora que el profesor ha muerto, ¿quién me va a defender?”, recordó Ludovine Rochère, responsable de la Fundación Jérôme Léjeune durante la presentación de la exposición consagrada al investigador en Madrid, todo un testimonio de su labor para la ayuda a las personas con esta discapacidad, y en especial a los niños.
La autora de este texto es Laura Vallejo. Leer artículo completo en su fuente original: once.es